Здравствуйте. У нас родилась месяц назад дочь, затем жена призналась что у ее дяди синдром Д.
У дочери на обеих ладошках прямые складки.
Делают ли новорожденным тест на кариотип ?
Добрый день, ув. Вадон351. Почему вы не задаете этот вопрос вашему педиатру? Он бы вам исчерпывающе объяснил, что обычно диагноз ставится по 8 критериям, еще в роддоме, при наличии 3 признаков из 8 диагноз считается клинически доказанным. При сомнения - ПЕДИАТР (!!!), а не родители, направляет ребенка на типирование.Сообщение от Vadon351
Рискну предположить, что педиатр вас послал с вашими домыслами?
Послал, к генетику .
А вы представляете каково такое узнвть и смотреть каждый день на своего ребенка ища доказательств за и против ?
Ув. Вадон, так когда врачи скажут Вам, есть ли у дочери соответствующий диагноз?
Вы сдали все необходимые для этого анализы?
У таких маленьких такие тесты не делают.
А ждать ответа жены и моей крови наверно до конца месяца.
Вот скажите : вы верите ?: жена клянется мол мне об этом не сказала так как считала этот факт маловажным.
с какой целью сдавали кровь вы и жена? какое исследование? что найти хотели?
--- Добавлено ---
к психиатру не посылал?
А почему не делают?
Кровь же просто взять надо...
Доктор Вам объяснил, почему у таких маленьких подобные тесты не делают?
Что за причина?
Какого ответа жены?А ждать ответа жены и моей крови наверно до конца месяца.
Логично.Вот скажите : вы верите ?: жена клянется мол мне об этом не сказала так как считала этот факт маловажным.
Особенно с учётом того, что синдром Дауна не передаётся по наследству.
Бред какой-то очередной.
Давайте я для собеседников объясню. Синдром Дауна - это следствие хромосомной патологии. Живут себе два абсолютно здоровых чела - мужчина и женщина. У мужчина каждые 3 дня созревают сперматозоиды - половые клетки, у женщины каждый месяц дозревает яйцеклетка.
Все мы знаем, что у ребеночка каждый ген представлен в 2 копиях - одну он получает от мамы, вторую - от папы. Не гены не просто так как морковка в супе плавают - они особым образом организованы в пространстве - скручены во вполне себе объемные образования - хромосомы. И хромосомы у каждого из нас в каждой клетке присутствуют парами. Одна - потомок доставшейся от мамы, другая - от папы.
Во всех клетках, кроме половых. Почему? Потому что именно они сливаясь, образуют клетку ребенка. Следовательно, каждая половая клетка должна содержать в себе одинарный набор генов. Иначе у ребенка будет не 2 пары, а 4.
Это достигается простым способом -если примитивно - при образовании половых клеток хромосомы обычной клетки делятся на 2 группы. Получается 2 клетки в каждой по 1 хромосоме.
Но иногда такое деление происходит неравномерно - хромосомы в паре так сильно сцепляются друг с дружкой, что при разделении в одной половой клетке оказываются 2 одинаковых, в другой - ни одной.
Причем, у папочки это бывает каждые 3 дня, у мамочки - каждый месяц. Потому что женские половые клетки подготовились к зачатию еще пока она сама была в животе у мамы, и остановились аккурат во время этого самого последнего деления.
А дальше такие клетки могут оплодотворяться. Т.е. к клеточке, куда отошла лишняя хромосома, после слияния с клеткой другого родителя получается не 2 а 3 одинаковых хромосомы. В другой, которой хромосомы не хватило - 1.
в последнем случае эмбрион сразу гибнет - ибо отсутствие хромосомы серьезно мешает делению.
А вот с 3 хромосомами - дети часто выживают. Это так и называется - трисомия. И синдром Дауна - это трисомия по 21 паре хромосом.
Причем тут интересный момент, до конца не выясненный учеными. То ли при других трисомиях эмбрионы так же сразу погибают, то ли другие трисомии в принципе встречаются реже.
Такое неправильное деление может быть как у мамы, так и у папы, причем считается, что с возрастом частот а таких поломок растет. Счас правда ученые сходятся во времени, что зависимость от возраста справедлива лишь для мужчин.Сперматозоиды с лишней хромосомой попросту тяжелее своих собратьев, и в гонке за яйцеклеткой попросту проигрывают. Это пока мужчина молод и здоров. Когда с возрастом у мужика подвижность спермиев падает, то дефектные сперматозиоды получают свой шанс.
А теперь немного статистики.
Синдром встречается в 1 из 700 беременностей. 5% причина в отце. А теперь представьте, как часто встречаются подобные поломки при образовании половых клеток, если из миллионов спермиев, яйцеклетку оплодотворяет именно дефектный?
Теперь надеюсь, понятно, какой бред пишет наш ув Автор?
Причины синдрома Дауна бесполезно искать в генотипе родителей. А вот детям типирование (определение генома) как раз делают независимо от возраста.
Последний раз редактировалось Птичка Тари; 11.06.2019 в 23:14.
